Hoy 22 de octubre es el día internacional del Síndrome Phelan-Mcdermid, una enfermedad genética que es muy poco frecuente, diagnosticando a aproximadamente poco más de 2 mil personas en todo el mundo, pero se cree que existen más casos sin diagnosticar.

El síndrome consiste en un desorden genético causado por la deleción en la terminal final del cromosoma 22 en la región 22q13. La característica común es la ausencia o mutación del gen SHANK3; la ausencia del gen hace que el afectado sufra un retraso en el desarrollo de múltiples áreas, especialmente en su capacidad de hablar. La mutación del gen no es hereditaria.

Este día se conmemora en nombre del extraño síndrome para hacer conciencia y dar a conocer esta condición que existe en el mundo y no ha habido tanta investigación al respecto.

Juan Diego es un niño que fue diagnosticado con este síndrome a los 4 meses de haber nacido; hablando en cifras, esta condición genética afecta a una persona de cada 3 millones 428 mil 971 personas.

Es aventurado decir una esperanza de vida para los afectados, ya que esta depende de los problemas de salud asociados a la persona que lo padece, en general a mayores discapacidades, menor es la esperanza de vida.

 

 

Para Centuria Noticias: Axel García
s.garcia@centuria.mx

Dejar respuesta

Please enter your comment!
Please enter your name here